免疫治疗相关基因的检测及结果分析研究

研究背景

肿瘤的免疫治疗旨在激活人体免疫系统，依靠自身免疫机能杀灭癌细胞和肿瘤组织。MSI-H/dMMR是DNA上的微卫星高不稳定性（MSI-H），是由DNA错配修复功能缺陷（dMMR）造成的。MSI-H/dMMR亚型的肿瘤患者对PD-1抑制剂响应非常好。PD-1/PD-L免疫疗法是PD-1/PD-L单抗通过阻断受体配体结合，阻止T细胞功能下调，使T细胞维持抗肿瘤能力，抑制肿瘤生长，促进肿瘤细胞死亡。PD-1、PD-L1的基因多态性和免疫治疗的效果有关。

因此，南方基因开展了免疫治疗相关基因的检测及结果分析研究，旨在建立一种用于检测免疫治疗相关基因(PD-1/L1、MSI-H/dMMR)并分析结果的方法，以期为癌症患提供更加准确的个性化治疗。

研究方法

采用PCR的方法检测肿瘤细胞DNA中微卫星位点（微卫星是短DNA序列的串联重复序列，在真核生物的基因组中广泛存在）的长短，然后与对应的正常细胞DNA进行比较。最后检测结果可分为MSS（微卫星稳定），MSI-L（微卫星低度不稳定）和MSI-H（微卫星高度不稳定）。

通过PCR扩增目标片段，并引入样品标签序列（Sample Barcoding），根据标签序列确认测序数据来源于哪个样品。同时利用扩增标签（Amplicon Tagging）制备测序文库，通过PCR将测序adapter序列引入。

研究成果

研究进行了大量样本测试，积累了基于中国人群的大量有价值的免疫相关基因的数据，可为癌症患者的药物选择提供依据。