遗传性结直肠癌易感基因突变检测试剂盒开发

2020年,中国新发56万例结直肠癌,死亡29万例,居中国癌症发病第2位,死亡第5位。约10%的结直肠癌明确与遗传因素相关。

 

遗传基因突变导致结直肠癌风险升高

 

携带基因突变

80岁累计风险

一般人群终身发病风险

MLH1

46%-61%

4.1%

MSH6

10%-44%

PMS2

8.7%-20%

APC

接近100%

MSH2 & EPCAM

33%-52%

 

因此,明确遗传性结直肠癌的风险对个性化早筛具有重要指导意义。高风险者积极进行肠镜等检查,早发现早治疗,有助于降低晚期结直肠癌的发生率。
本研究旨在开发一种遗传性结直肠癌易感基因突变检测试剂盒,包括用于对待测样品中的对多个目标区域进行扩增的结直肠癌易感基因特异性引物。所述结肠癌易感基因包括APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、MUTYH中的至少一个。力求提高检测效率,降低检测成本,保证检测的准确性和灵敏度。

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