肺癌易感基因检测及分析方法研究

研究背景

肺癌的发病率和死亡率均据癌症之首，是最常见的肺原发性恶性肿瘤。研究证明，肺癌发病是遗传因素（人体内在因素）和环境因素共同作用的结果。环境因素主要包括：吸烟、空气污染、重金属污染、放射性物质等对人的作用。遗传因素主要是指与肺癌相关的易感基因，这些基因在正常情况下参与细胞分化、细胞迁移、DNA损伤修复、解毒功能等。当其中某些基因功能异常（即携带疾病易感基因），并且人体长期暴露在某些环境因素下，肺癌发生风险则会显著升高。

根据多项PRS相关研究发现，将各项风险因素加权，并考虑更多相关但是效应值（OR值）不太高的SNPs，可以获得更准确的PRS统计结果，评分越高，肺癌遗传风险也越高。

因此，创建适合中国人群肺癌易感基因的有效检测方法和PRS评分系统，尽可能多的纳入肺癌风险相关的SNPs并考虑可量化的环境因素（即吸烟），是降低肺癌发生率行之有效的预测手段。

研究方法

使用Fluidigm微流控96.96矩阵芯片，通过4色荧光实现一个反应孔检测2个SNPs，最终实现200以内的遗传性肺癌相关SNPs的检测，达到更加全面的位点覆盖。

建立适用于中国人群的PRS评分系统，并添加可量化的环境因素（即吸烟），获得个体水平的风险评分，为个体疾病预防起到精准的提示作用。

研究成果

通过自主研发，已获得1项实用新型专利授权：一种唾液采集装置，同时已申请1项实用新型专利：基因检测用样本归纳架。

本研究通过大样本量的测试，积累了基于中国人群的大量有价值的肺癌易感基因位点相关数据，随着样本量的增加，OR值通过矫正，使PRS结果更加精准和有效，最终实现自动化分析流程。

本项目研究成果已上市，能够为肺癌高危人群提供详细的风险评估，同时指导他们进行肺癌早筛，尽可能提高肺癌早期发现率与5年生存率。

在肺癌研究成果的基础上迁移，目前已成功研发出乳腺癌、胃癌以及结直肠癌的PRS风险评估，对于指导癌症早筛具有重要意义。