遗传性肿瘤胚系基因检测

产品背景:

遗传性肿瘤是指由致病基因胚系突变导致并具有家族聚集性的肿瘤类型。约5%-10%的肿瘤源于遗传基因变异,且有50%的概率将风险遗传给后代。基因发生缺陷后能引起肿瘤患病风险的增加。通过多基因胚系突变检测可明确肿瘤的遗传风险,做到疾病前的精准预防。

 

相关基因突变携带者患癌风险

肿瘤

乳腺癌

卵巢癌

结直肠癌

胰腺癌

胃癌

甲状腺癌

子宫内膜癌

未携带者发病率

7.3%-10.2%

0.70%

1.7%-2.2%

0.5%-1%

0.30%

0.80%

1.60%

BRCA1

87%

44%

 

 

 

 

 

BRCA2

85%

27%

 

 

 

 

 

MLH1

 

 

52%-82%

1%-6%

6%-13%

 

25%-60%

MLH2

 

 

 

EPCAM

 

 

 

MSH6

 

明显上升

男22%-69%

女10%-30%

明显上升

 

 

16%-71%

STK11

45%-50%

 

男18%-21%

女39%

11%-36%

29%

 

9%

PTEN

77%-85%

 

9%-16%

 

21%-38%

19%-28%

PMS2

 

明显上升

20%

明显上升

明显上升

 

15%

APC

 

 

 

 

1%-2%

 

PALB2

20%-40%

 

 

 

 

 

 

数据来源于:(1)NCCN Guidelines Version 1.2020 Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic ( 2)NCCN Guidelines Version 3.2019Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal

 

产品介绍:

基于二代高通量测序(NGS)技术检测相关基因全部编码区域,结合遗传数据库中对突变位点的风险定义(致病变异、意义不明变异、良性变异等),评估受检者的患癌风险,进行风险管理,为遗传咨询及疾病精准预防提供依据。

 

项目名称

疾病风险

基因数

检测区域

检测性能

样本类型

BRCA 1/2

基因检测

女性:乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌

男性:前列腺癌、胰腺癌

2

全部编码

区域

平均测序深度≥300X

血液/唾液

BRCA+21

基因检测

女性:乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌、结直肠癌

男性:胰腺癌、胃癌、结直肠癌、前列腺癌

21

全部编码

区域

平均测序深度≥300X

血液/唾液

BRCA Pro68

基因检测

胰腺癌、结直肠癌、肾癌、胃癌、副神经节瘤- 嗜铬细胞瘤、多发性内分泌腺瘤、多发性神经纤维瘤、

多发性骨软骨瘤(I 型、II 型)、甲状旁腺癌、甲状腺癌、

视网膜母细胞瘤、黑色素瘤

女性:乳腺癌、卵巢癌

男性:前列腺癌

68

全部编码

区域

平均测序深度≥300X

血液/唾液

遗传性结直肠癌

7基因检测

结直肠癌

7

全部编码

区域

平均测序深度≥300X

血液/唾液

遗传性胃癌

7基因检测

胃癌

7

全部编码

区域

平均测序深度≥300X

血液/唾液

心源性猝死

遗传基因检测

Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、进行性心脏传导疾病、遗传性病态窦房结综合征、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、Noonan综合征、马凡综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层、Loeys-Dietz综合征、肺动脉高压、家族性高胆固醇血症

39

全部编码

区域

平均测序深度≥300X

血液/唾液

 

适用人群:

l   肿瘤患者

l   肿瘤患者家属

l   有肿瘤家族史人群

l   已知家族中有遗传基因突变人群

l    注重健康规划家庭

 

产品优势:

全面:检测相关基因全部编码区域

精准:检测的胚系变异准确率达99%以上

30万+:自建全球最大超30万人群遗传性肿瘤基因变异数据库

成本节约:检测量大,单样本检测成本为同业的1/10

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