依托于大量生物学数据、构建强大的检测技术、生物医学大数据计算分析技术并相结合；通过基因组序列/注释分析、数据判定、表观遗传机制、转录组信息变化等；遵循国家卫健委数据标准管理体系，将临床数据与健康人群数据综合比对分析，结合多维度自然差异，在行业专家与资深团队的带领下，提供更为精准的遗传风险评估及相关报告的咨询解读服务。

咨询内容：包括单基因遗传病、染色体疾病及遗传性肿瘤等方向的遗传风险评估；遗传数据分析、报告解读与咨询服务。

遗传咨询平台

建库实验平台：

针对遗传性肿瘤、心源性猝死检测项目和肠道菌宏基因组检测项目进行的高通量测序文库的制备工作。

测序平台

高通量基因测序平台：

采用先进的DNBSEQ测序核心技术以及配合的流体和光学检测技术和碱基识别算法，获得高质量高准确度的样本序列信息。

质谱检测平台

飞行质谱检测平台

拥有Agena MassARRAY基因检测系统，基于飞行时间质谱（MALDI-TOF）技术，高度灵敏且经济高效，完美的将PCR技术的简便性和高灵敏度、芯片技术的高通量及质谱分析技术的高准确度集于一体，为基因检测提供了强大的支撑，在SNP基因分型、拷贝数变异（CNV）检测中发挥着巨大的作用。

代谢质谱检测平台

建立色谱分离度好、检测灵敏度高的9/22种游离氨基酸的LC-MS方法。
建立VA、α/γ-VE 、VD脂溶性维生素及VB6、VB9水溶性维生素的LC-MS方法。
评估受试者癌症及代谢类疾病的患病风险，为疾病诊断提供营养学信息。

人源DNA的保存和提取：

核酸分离提取技术——控制成本
· 降低核酸提取试剂耗材成本和人工成本，提高自动化程度
· 保证DNA的纯度，提高分子实验一次通过率
· 提高人源DNA的浓度占比，减少样本的重采（改进采样方式，样本的保存

  运输过程中减少微生物生长和核酸降解，改进提取方法以提高浓度）

  浓度的 均一性，减少稀释步骤，提高扩增子测序的一次通过率

样本制备平台

菌群DNA的保存和提取：

· 样本的稳定保存，保证肠道微生物谱稳定
· 减少因微生物生长和核酸降解造成的偏差
· 适用于16s RNA测序、宏基因组测序、qPCR等应用
· 考虑有关保护剂安全性，保护剂的成本和适用性，支持常温运输

微流控基因分型芯片平台：

Fluidigm基因分型芯片，可做双色/四色荧光检测

单重PCR（双色）升级到两重PCR（四色），即2个SNP位点的检测在一个反应体系内同时进行，提高检测效率。目前的GT（Genotyping）芯片，最多一次可检测的SNPs位点个数为 162，一张芯片的检测量为15552个反应（96*162）。

芯片平台

微流控建库芯片平台：

Juno™ 靶向测序文库制备系统能够快速、自动化地完成多样本的二代测序 (NGS) 文库制备 , 是常规检测和大规模基因突变筛查项目的理想平台。利用该系统可高效检测已知或de novo DNA突变。基于微流控芯片技术的实验流程，Juno 可自动化地完成扩增子的富集和样本标签序列的添加。

BeadArray芯片平台：

Illumina全基因组分型芯片采用Infinium技术，适合于多位点的全基因组分型，无需PCR反应，不依赖限制性内切酶，SNP位点的选择上可以完全根据基因组情况来选择。

• 超高通量的密度：可检测30万-120万个SNP位点。
• 高基因组覆盖率：能够选择任何SNP或探针，实现了基因组的密集均一覆盖，且能够靶定任何基因组区域。
• 完整的SNP和CNV分析方案：提供了完整的拷贝数工具和Genome Viewer。
• 灵敏的CNV检测探针：通过内置的标记物冗余让拷贝数测量的整体噪音低。
• 芯片形式灵活多样：通过在SNP位点通量和样本通量间取舍，可同时检测2，4或12个样本，增加样品通量。
• 应用广泛：Genotyping平台被大量用于肿瘤，心血管疾病，精神疾病，各种免疫性疾病等复杂疾病的研究。