以技术改进实验
Improve the experiment with technology
质谱检测平台
飞行质谱检测平台
拥有Agena MassARRAY基因检测系统,基于飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术,高度灵敏且经济高效,完美的将PCR技术的简便性和高灵敏度、芯片技术的高通量及质谱分析技术的高准确度集于一体,为基因检测提供了强大的支撑,在SNP基因分型、拷贝数变异(CNV)检测中发挥着巨大的作用。
SNP基因分型
· 每张芯片可同时检测384个样本
· 每孔可同时测定多达35个位点
· 有通量高、成本低、准确度高的优势
· 目前本公司检测SNP的Panel已有4个
拷贝数变异(CNV)检测
开发的方法:
本公司使用MassArray平台,创新性地添加competitor,可对基因的外显子进行半定量,检测CNV。
开发的产品:
除了BRCA1/2 CNV,还有EPCAM、MSH2 CNV等检测产品正在开发。
代谢质谱检测平台
建立色谱分离度好、检测灵敏度高的9/22种游离氨基酸的LC-MS方法。
建立VA、α/γ-VE 、VD脂溶性维生素及VB6、VB9水溶性维生素的LC-MS方法。
评估受试者癌症及代谢类疾病的患病风险,为疾病诊断提供营养学信息。
微流控基因分型芯片平台:
Fluidigm基因分型芯片,可做双色/四色荧光检测
单重PCR(双色)升级到两重PCR(四色),即2个SNP位点的检测在一个反应体系内同时进行,提高检测效率。目前的GT(Genotyping)芯片,最多一次可检测的SNPs位点个数为 162,一张芯片的检测量为15552个反应(96*162)。
芯片平台
微流控建库芯片平台:
Juno™ 靶向测序文库制备系统能够快速、自动化地完成多样本的二代测序 (NGS) 文库制备 , 是常规检测和大规模基因突变筛查项目的理想平台。利用该系统可高效检测已知或de novo DNA突变。基于微流控芯片技术的实验流程,Juno 可自动化地完成扩增子的富集和样本标签序列的添加。
BeadArray芯片平台:
Illumina全基因组分型芯片采用Infinium技术,适合于多位点的全基因组分型,无需PCR反应,不依赖限制性内切酶,SNP位点的选择上可以完全根据基因组情况来选择。
• 超高通量的密度:可检测30万-120万个SNP位点。
• 高基因组覆盖率:能够选择任何SNP或探针,实现了基因组的密集均一覆盖,且能够靶定任何基因组区域。
• 完整的SNP和CNV分析方案:提供了完整的拷贝数工具和Genome Viewer。
• 灵敏的CNV检测探针:通过内置的标记物冗余让拷贝数测量的整体噪音低。
• 芯片形式灵活多样:通过在SNP位点通量和样本通量间取舍,可同时检测2,4或12个样本,增加样品通量。
• 应用广泛:Genotyping平台被大量用于肿瘤,心血管疾病,精神疾病,各种免疫性疾病等复杂疾病的研究。