Illumina Infinium®芯片服务

人类基因组由30亿个核苷酸组成，它们携带着人类的遗传信息并决定人体的生理特征。人类基因组序列的0.1%—0.2%在人种、人群和个体之间存在DNA序列的差异，即单核苷酸多态性（SNP，single nucleotide polymorphism）。许多的这些单核苷酸多态性可引起不同的遗传性状，即遗传的多态性（polymorphism），如ABO血型位点标记，白细胞HLA位点标记和个体药物代谢差异等。了解这些DNA序列的差异和单核苷酸多态性以及这些差异所表现的意义正给疾病的预测、诊断、预后和预防带来革命性的变化。

Illumina 激光共聚焦微珠芯片平台为全世界的科研用户提供了最为先进的SNP研究平台。Illumina的SNP芯片有两类，一类是基于infinium技术的全基因组SNP检测芯片（Infinium? Whole Genome Genotyping），适用于全基因组SNP分型研究及基因拷贝数变化研究，一张芯片检测几十万乃至上百万个标签SNP位点，提供大规模疾病基因扫描。另一类是基于GoldenGate?特定SNP位点检测芯片，根据研究需要挑选SNP位点制作成芯片(48-3072位点),是复杂疾病基因定位的最佳工具。

一、CytoSNP-850K芯片介绍

基因变异是导致人体患病的根本原因，结构变异是基因变异的主要来源；染色体结构变异包括缺失、重复、倒位以及易位，这些变异是癌症以及先天疾病的重要研究方向。为了满足需要，illumina开发的CytoSNP-850K芯片是第一款利用最新细胞遗传学相关基因设计的SNP位点阵列，基因选自于临床基因组学国际合作（ICCG）、肿瘤细胞遗传学微阵列联盟（CCMC）以及Sanger。

二、CytoSNP-850K芯片特点

1）8样本的CytoSNP-850K芯片包含850K的SNPs（15x的重复率），覆盖3200多个与细胞遗传学、发育迟缓以及肿瘤相关

的基因。

2）高密度的SNPs结合最新国际细胞遗传学以及同行评议文献，使其获得了更多关于染色体变异相关区域位点的检测。

3）检测具有高灵敏度和低噪音水平，50-mer的SNP探针为芯片提供了高信噪比以及整体的低噪音水平可实现精确，可靠

的检出和拷贝数分析。

三、CytoSNP-850K芯片应用

主要用于细胞遗传学、发育迟缓和肿瘤相关的变异分析，包括CNV检测以及杂合性缺失（LOH）等。