上海南方基因科技有限公司

上海南方基因科技有限公司（以下简称南方基因）成立于2000年，是一家以科技创新为核心、专注于分子生物学技术研发及分子诊断检测的高新技术企业。

南方基因致力于构建开放多元的研究生态，构建了大规模基因分型、表观遗传学分析、高通量测序等基因组研究技术平台，为国际大科学计划、国家“863”、“973”计划研究项目中一系列复杂性疾病与基因多态性关联分析提供了关键技术支撑。

南方基因汇聚了一批基因检测行业资深专家，并与学术机构、医院、体检机构及药企开展了广泛合作，建立了超30万人的遗传肿瘤基因变异数据库和超400万人的疾病易感性基因数据库，推动了基因检测技术在疾病预防、辅助诊断与药物开发等领域的应用与发展。凭借不断创新的钻研精神与优良的服务保障，已成为一流的分子诊断检测服务机构。

参与的重大项目

2003年
为国家人类基因组南方研究中心承担国际人类基因组单体型图谱（HapMap）计划的实验工作。

2005年
完成HapMap项目第一阶：在21号染色体的近3万个SNP位点和在第3、第8号染色体上的1万5千多个SNP位点的基因分型工作。

2008年
与安徽医科大学合作，针对中国汉族人群中银屑病、白癜风和红斑狼疮易感基因进行搜寻和鉴定工作，研究成果发表在国际权威学术杂志——《自然遗传》（Nat Genet.）上。

2009年
与山东省皮肤病性病防治研究所合作，开展关于麻风病的全基因组关联研究，研究结果发表在国际顶级医学期刊——《新英格兰医学杂志》（NEJM，2009）上。

2014年
与上海人类基因组研究中心合作，共同开发了一款冠状动脉粥样硬化预防检测芯片，并获得发明专利。

2018年
与澳门大学、爱康国宾等机构合作，开展11000例中国汉族人群BRCA1/2基因致病突变分析。研究结果发表在——《英国医学杂志》(The BMJ，2018)上。

2021年
与爱康国宾等机构合作，开展超过25万例中国人群BRCA1/2基因致病突变分析，绘制了中国人群BRCA阳性分布图。