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Illunima SNP芯片发现银屑病发病相关基因LCE

更新时间:2014-07-07 13:55:56点击次数:2597次字号:T|T
安徽医科大学,南方基因科技有限公司,生物芯片上海国家工程中心等处的研究人员利用Illumina BeadArray全基因组关联分析技术平台采用了人类全基因组关联分析研究(GWAS)方法,通过15000例中国汉族和维吾尔族银屑病和健康对照人群大样本量研究,发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。LCE基因编码表皮终末分化角质外膜蛋白,其基因变异可以增加患病风险。
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安徽医科大学,南方基因科技有限公司,上海生物芯片国家工程中心等处的研究人员发现了一个与银屑病发病机制密切相关的基因变异LCE,并进行了准确定位,这一研究成果公布在《Nature Genetics》杂志上。

文章的通讯作者是安徽医科大学张学军教授,其早年毕业于安徽医科大学,现任安徽医科大学校长,主要致力于皮肤遗传病,特别是复杂性皮肤遗传病研究。

《Nature Genetics》审稿人给予这篇论文相当高的评价:“这是第一个非欧洲人群的大样本量的人类全基因组关联分析研究。”“这是世界上最早对银屑病进行的大样本量研究之一。”

银屑病俗称“牛皮癣”,可医学研究发现,其实它并非由真菌感染引起的“癣”,而与遗传、感染、代谢障碍、免疫功能障碍、内分泌失调有关。虽然不算“癣”,不过被它缠上了,就难以摆脱,甚至终身不愈。尽管没有传染性,但皮肤斑驳、皮屑飘飘的外观症状,让全球2000万患者感到痛苦和难堪,其中有1/5患者在中国。

十多年来,安徽医科大学张学军教授课题组一直在追寻银屑病的遗传机制。人类基因组芯片技术,为寻找银屑病的基因根源,推开了一扇大门。8年前,张学军与国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员课题组,展开了密切的合作。2002年,中国汉族人寻常型银屑病易感基因被定位在染色体4q31上。“这就好比在人类DNA的大厦里,我们知道这个基因在哪间屋子里,却不知道它究竟在房间的哪个角落”。张学军告诉记者。

2008年,张、黄课题组再次联手,利用南方基因公司的国际上较为先进的Illumina Beadarry全基因组关联分析技术平台,开始了对该基因的精确“瞄准”。他们联合国内30多家医院,在国内开展了中国汉族和维吾尔族人群15000例银屑病大样本的易感基因研究。在经过了近半年的艰苦搜寻后,终于发现了一个名为LCE的基因,如果发生变异,会使人更容易患银屑病。

原来,基因LCE控制着皮肤表皮细胞更新速度。正常人皮肤表皮细胞更新一代约28天,所以正常人一般每天只会掉下少量皮肤屑。如果LCE发生异常,皮肤就可能3天更新一代!这就难怪银屑病会出现鳞屑飘飘、皮肤斑驳的症状了。张学军介绍说,根据目前研究推测,应该有多个基因变异引起银屑病,今后还会利用全基因组关联分析方法,找到更多的易感基因。

据专家介绍,该研究采用了人类全基因组关联分析研究(GWAS)方法,通过15000例中国汉族和维吾尔族银屑病和健康对照人群大样本量研究,发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。LCE基因编码表皮终末分化角质外膜蛋白,其基因变异可以增加患病风险。据了解该研究团队从事银屑病遗传学研究已有10余年。张学军教授说,该研究是国内完成的重大疾病GWAS研究,揭示了中国科学家自主的GWAS研究亦成为可能,为自主创新的研究成果,论文被(Nature Genetics)发表也标志着我国GWAS研究跻身国际先进水平,为国内今后开展其他重大疾病的GWAS研究提供了典范和成功经验。

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